新生儿疾病筛查技术规范,防治出生缺陷

图片 14

新生儿疾病筛查技术规范,防治出生缺陷

原标题:防治出生缺陷 助力健康扶贫

发文单位:卫生部

原标题:预防出生缺陷,这些知识你需要知道!

图片 1

文  号:卫妇社发[2004]439号

图片 2

备孕期注意事项:

发布日期:2004-12-15

文末有义诊福利。

一、饮食:注意多样化

执行日期:2004-12-15

每年的9月12日是

二、生活习惯:减少不良习惯孕前最好早睡早起,不熬夜选择合适的运动,多锻炼身体

生效日期:1900-1-1

“中国预防出生缺陷日”

三、避免接触宠物:避免感染病毒

各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局,计划单列市卫生局:

我国是世界上

四、医疗保健:做好预防

  新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来,为减少听力缺陷,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作,切实提高筛查质量,我部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》,现予以发布,请遵照执行。

出生缺陷的高发国家之一

  1. 、血常规,血型,尿常规,肝功能,ABO溶血,感染,尿常规

  2. 、 妇科B超检查:了解卵巢的健康情况,是否有子宫肌瘤,畸形等问题

  附件:

每年的出生缺陷儿

3.、 妇科内分泌检查、染色体检查

  1、新生儿疾病筛查血片采集技术规范

数量高达80万-120万人

4.、 ABO溶血(男女一起做)

  2、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

什么是出生缺陷?

图片 3

  3、新生儿听力筛查技术规范

孕期怎么预防?

妊娠期注意事项:

  4、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范

准爸妈们却了解得很少很少。

B超和尿检确认妊娠后:

  5、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

今天小编就来为你答疑解惑。

一、11-13+6周:NT(胎儿颈项透明层)若NT结果正常抽血建卡;

  二00四年十二月十五日

什么是出生缺陷

血:血常规、凝血、肝肾功离子、感染五项、梅毒乙肝(免费)、甲、丙肝抗体,TORCH甲功7项(注意甲功7项检查有异常必须进行专科治疗,否则可能会影响小孩的智力)血型鉴定。

  附件:新生儿疾病筛查技术规范

出生缺陷
是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿,脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

二、孕16-20周唐氏筛查(先天愚型),若唐筛为高风险则需要做无创DNA或羊水穿刺

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

图片 4

有以下情况者需做无创DNA或羊水穿刺:

  血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果,因此必须按规范要求完成血片采集工作。

哪些因素会导致出生缺陷

1、35岁以上孕妇;

  一、采血机构及人员要求

  • 近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加
  • 高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
  • 孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)等可造成神经管畸形(如脊柱裂等)
  • 孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染会导致出生缺陷

2、前胎为先天愚型或有家族病史者;

  (一)采血机构:取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。

图片 5

3、孕妇有常染色体异常,先天代谢障碍,酶系统障碍的家族史者;

  (二)采血人员:

(图源网络)

4、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者;

  1、具有中专以上学历,从事临床工作2年以上。

  • 孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率
  • 孕妇使用某些药物可能致畸
  • 孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡)可增加胎儿畸形的发生率
  • 孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)

5、疑为母儿血型不合者。

  2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训,包括:新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。

如何预防出生缺陷

三、孕20-24周做胎儿系统B超;

  二、采血机构和人员职责

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险,就应该尽快找遗传优生专家进行咨询,一般最好在婚前进行,如果已经结婚最好在怀孕前进行,已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行,对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询,以免患儿失去最适当的治疗时机。

四、孕24-27+6周做糖耐量实验;

  1、采血人员在实施血片采集前,应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人,并应遵循知情选择的原则。

什么是出生缺陷“三级预防”

五、孕32周B超定胎位做胎心监护,采血复查肝肾功;

  2、认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。

一级预防

六、34-35周第一次测量骨盆;

  3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序,采集足跟血,制成滤纸干血片,并递送至筛查检测机构。

防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健,包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预,包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。

七、37周第二次测量骨盆,分娩鉴定

  4、因特殊情况未按期采血者,应及时预约或追踪采集血片。

二级预防

图片 6

  5、对可疑阳性病例应协助追访机构,及时通知复查,以便确诊或采取干预措施。

减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段,早发现、早诊断和早采取措施。

产后注意事项:

  6、做好资料登记和存档保管工作,包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料,保存时间至少10年,以备查。

三级预防

一、新生儿疾病筛查

  三、血片采集步骤

对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

1、先天性甲状腺功能减低症(CH)

  1、采血人员清洗双手并佩带手套;

图片 7

2、苯丙酮尿症(PKU)

  2、按摩或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒皮肤;

(图源网络)

二、什么是新生儿疾病筛查

  3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第一滴血,取第二滴血;

为了减少出生缺陷患儿的数量,

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病(先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)),从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害疾病筛查的时间及准备。

  4、将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血自然渗透至滤纸背面,至少采集三个血斑;

提倡优生优育,

图片 8

  5、手持消毒棉轻压取血部位使其止血;

扬州大学附属医院产科

时间:出生3~7天之内,并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后20天。

  6、将血片置于清洁空气中,避免阳光直射,自然晾干呈深褐色,并登记造册;

积极开展新生儿疾病筛查。

采血前的准备环境:室内空气用三氧消毒机消毒30-60分钟,室内中性温度24℃-25℃,相对湿度55%-60%。

  7、将检查合格的滤纸干血片,置于塑料袋内,保存在2-8℃冰箱中;

图片 9

物品:采血卡片,无菌采血针,75%酒精棉球或棉签,无菌无滑石粉手套。操作者洗手,戴口罩、帽子、手套。冬季用38℃-39℃、夏季用37℃-38℃的温水洗澡,轻柔新生儿足跟部,待到足跟部充血红润时进行采血。

  8、在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。

方式:为新生儿采集“足跟血”

采血部位:以下部位不能用于新生儿筛查采血:一是后足跟弯曲部位;二是足弓部位;三是足跟中心部位;四是水肿部位;再就是手手指部位(新生儿手指末端皮肤至手指骨之间距离1.2-2.2mm,在此部位采血易伤及骨头,局部感染和坏死是手指采血的并发症)。

  四、采血工作质量要求

从2018年8月1日开始,凡扬州地区出生的新生儿均可免费享受新生儿常规三项即苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDD)的筛查。

图片 10

  1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。

通过采集宝宝的几滴足跟血,就可以筛查出包括以上三种疾病在内的几十种代谢疾病。

什么是新生儿听力筛查

  2、采血针必须一人一针。

新生儿疾病筛查

新生儿听力筛查:是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查

  3、采血时间为出生72小时后,7天之内,并充分哺乳;对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后二十天。

时间

听力筛查的时间及意义

  4、合格滤纸干血片应为:

宝宝出生后3天至7天之内

通过听力筛查对于尽早发现新生儿或小儿的听觉障碍,可早期进行干预治疗、教育,从而减少很多有听力障碍或残疾的儿童,更有利于他们的成长,达到减少儿童听力和言语残疾的发生,提高儿童健康水平的目的。新生儿听力筛查,是造福聋儿、造福社会的一件大事。

  (1)每个血斑直径大于8毫米。

采血部位

初筛:
新生儿生后3-5天住院期间的听力筛查。即初筛时间必须≥48小时,也就是生后两天或两天以后即可。

  (2)血滴自然渗透,滤纸正反面血斑一致。

宝宝足跟两侧

图片 11

  (3)血斑无污染。

采血量

复筛
(即第二次筛查过程)
:指出生42天内的婴儿初筛没“通过”;或初筛“可疑”;甚至初筛已经“
通过”,但属于听力损失高危儿如重症监护病房患儿,需要进行听力筛查。

  5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送,3天内必须到达筛查检测机构。

采三滴血,滴于专业的筛查滤纸上

听力筛查的注意事项

  6、有完整的采血卡片及结果登记册。

采血地点

环境要安静,光线明亮,避免一切噪音,测试前家长尽量让孩子安静。要给孩子喂饱奶,注意不要喂得过饱,喂完奶后一定要将婴儿竖着抱起轻拍背部,将胃内空气尽可能排尽,以防在测试过程中发生不适,吐奶、呛奶、打嗝、误吸而发生窒息等意外。测试之前检查者在光线好的条件下查看新生儿双耳,查看外耳道有无血性分泌物、羊水或胎粪,检查者动作轻柔,用细软棉签清理耳道,以防因外耳道不畅而出现假阳性的结果

  附件2:

宝宝出生的医院

供稿:妇产科 封德梅

新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

采血员

编辑:薛秀芳 刘芳丽返回搜狐,查看更多

  本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性、先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保健机构。

经过专业培训的医护人员

责任编辑:

  一、基本要求

注意

  (一)机构要求

早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿,可适当延迟采血时间,时间最迟不宜超过出生后20天。

  1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。

采集的新生儿筛查血片将统一送至扬州市新生儿疾病筛查中心进行检测,一般在采血两周后可获得检测结果。如有异常,筛查中心及其医院将通过手机短信告知家长,请家长收到信息后及时带宝宝复查。

  2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批准、取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构。

家长可登陆新生儿疾病筛查信息管理网(www.yzfybj.com)查询筛查结果。

  3、年筛查量达3万人以上。

筛查结果异常怎么办

  (二)人员要求

绝大部分的宝宝的检测结果是正常的,最终被确诊为病人的宝宝大约只有1/5000。

  1、业务负责人:全日制医学及相关学校本科以上学历,高级职称,具有儿科或临床检验10年以上工作经验,从事新生儿疾病筛查工作5年以上,并熟悉或掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。

即便宝宝最后被确诊为患有先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症,父母也不要悲观,只要及早干预和治疗,患病宝宝可以和其他宝宝一样健康长大,否则宝宝可能就会出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。

  2、实验室技术人员:中专以上学历,从事检验工作两年以上,具有技师或以上职称,接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训,包括:

图片 12

  (1)新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行;

(图源网络)

  (2)滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识;

下面,重点来啦!!!

  (3)标记免疫检测技术的基本知识和技能操作;

图片 13

  (4)新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断;

为强化出生缺陷防治宣传教育,助力出生缺陷综合预防,扬州大学附属医院将于2018年9月12日在西区医院门诊一楼大堂举办以“防治出生缺陷,生命健康起航”为主题的预防出生缺陷日主题义诊咨询活动。

  (5)实验室质量控制的基本技能;

时间

  (6)消毒隔离技术。

2018年9月12日

  3、文案人员:熟练掌握计算机操作(文字处理及统计)技术且有档案管理的工作经验。

上午9:30-11:00

  (三)设备要求

地点

  种 类

数目

数目

酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪

1台

实验检测

洗板仪

1台

实验板的冲洗

振荡器

1台

实验试剂的混匀

负压吸引器

1台

滤纸血片的吸引

空调

2台

实验室控温

计算机(包括打印机)

1台

筛查数据处理

温箱

1个

实验恒温处理

水浴箱

1个

实验恒温处理

2℃-8℃冷藏柜

2个

试剂存放

8通道加样器

2个

实验加样工具

单通道加样器

2个

实验加样工具

打孔器

5个

滤纸干血片打孔

实验室通用低值用品

适量

各类实验用

扬州大学附属医院西区医院

  注:以上设备可与其他实验室共用

门诊楼一楼大堂

  如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室,另需添置:

义诊专家

   种类

数目

用途

高压灭菌器

1台

试验用品消毒

超净工作台

1个

细菌抑制法试验操作

电子天平

1台

配置试剂

微波炉或加热搅拌器

1台

培养基制备

琼脂糖胶浇板模具

10个

制备琼脂糖板

儿科主任医师 吕 翔

  (四)房屋要求

儿外科主任医师 戴家瑗

  1、实验室用房2间,共计使用面积至少40平方米以上;

产科副主任医师 杨 霞

  2、综合用房1间,至少15平方米以上,用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存;

产科护士长 吴艳秀

  3、血片储藏室或冰库一间,用于滤纸干血片的长期保存。

营养科专家 柳沁元

  二、实施原则及职责

活动介绍

  1、收到标本应在24小时内登记,不符合要求的标本应立即退回重新采集;

  • 向育龄人群、广大群众普及出生缺陷防治科学知识技能,倡导优生优育和科学备孕,提高群众自我保健意识和能力,引导群众主动接受优生服务,减少出生缺陷;
  • 开展针对性健康教育和健康促进的义诊咨询活动,强化个人健康意识和责任,提升群众健康素养和水平;
  • 针对高龄、高危再生育夫妇开展风险防范宣传教育和优生咨询指导,提供妊娠风险提示、孕期保健指导,保障母婴安全和孕育质量;
  • 儿科、儿外科专家现场解疑答惑,指导儿科疾病的诊断治疗及随访;
  • 营养科专家面对面给予针对性、个性化营养指导,保证母婴健康。

  2、采用国家推荐的实验方法进行滤纸干血片检测;

为了宝宝的健康,

  3、必须参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力验证计划,及时上报测定结果,并对回报结果进行分析;

请准爸爸妈妈们赶紧来参加吧~

  4、统计分析筛查技术服务的有关信息,包括筛查量、确诊阳性数和治疗数,定期向省、市卫生行政部门报告;

— END —

  5、发现漏检病例,需寻找原因,立即向卫生行政部门报告;

图片来源网络,

  6、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务;

如有侵权,请联系我们删除。

  7、必须建立以下实验室规章制度:

来源 | 产科

  (1)人员分工责任制度;

图片 14返回搜狐,查看更多

  (2)各种技术操作常规;

责任编辑:

  (3)质量控制管理制度;

  (4)仪器管理及校准制度;

  (5)试剂材料管理制度;

  (6)标本登记保存制度;

  (7)消毒隔离制度。

  8、实验室检测结果登记和资料保存,包括:

  (1)不符合要求退回的血片标本的信息,应注明原因及日期。

  (2)每次检测结果的原始资料,包括标准曲线、质控结果、筛查结果。

  (3)有关质量控制资料,包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。

  (4)可疑阳性追踪随访记录。

  三、检测方法

  采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的,需追踪确诊。

  (一)苯丙酮尿症

  1、以苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标;

  2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于120μmol/L(大于2mg/dl);

  3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。

  (二)先天性甲状腺功能减低症

  1、以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标;

  2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般为10μIU/ml-20μIU/ml间;

  3、推荐方法为酶联免疫吸附法(ELISA)、酶免疫荧光分析法(EFIA)和时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)。

  四、质量控制

  1、检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测,并出具可疑阳性报告。

  2、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。

  3、定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验,成绩合格。

  4、滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年,以备复查。

  5、备有完整的实验室检测信息资料,存档保留至少10年。

  6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的

  标准,对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。

  附件3:

新生儿听力筛查技术规范

  新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童,并能给予及时干预,减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。

  一、基本要求

  (一)机构设置

  1、筛查机构

  (1)取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。

  (2)取得《母婴保健技术服务执业许可证》。

  (3)职责:负责新生儿听力筛查,出具报告,资料登记归档并上报,对家庭进行告知并转诊,对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。

  2、检测机构

  (1)取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。

  (2)获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。

  (3)职责:负责听力障碍确诊,对疑难病例进行会诊,出具报告,资料登记归档并上报,对家庭进行告知,建议确诊患儿进入干预程序。

  (二)人员要求

  从事听力筛查和检测的技术人员必须省级卫生行政部门考核批准,经岗前培训,取得合格证后方可上岗。

  1、筛查人员

  负责新生儿听力筛查的实施,由经过听力学专门培训的技(护)师以上职称的人员担任。

  2、检测人员

  (1)业务负责人由具有高级职称的专业人员担任,负责听力诊断的业务工作。

  (2)听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业人员担任。

  3、文案人员

  熟练掌握计算机操作(文字处理及统计)技术且有档案管理的工作经验。

  (三)房屋要求

  1、筛查机构

  设置1间相对比较安静的专用房间,配备诊察床和办公桌椅,面积应在15平方米以上。

  2、检测机构

  (1)符合国家标准(GB/T16403、GB/T16296)的测听室2间。

  (2)诊室1间,并配诊察床,面积至少在10平方米。

  (3)综合用房1间。

  (四)设备要求

  1、筛查

  设备                       用途

  筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干诱发电位仪  快速筛查新生儿听力情况

  计算机                     登记、数据分析

  2、检测

设备 

用途 

诊断型听性脑干诱发电位仪

综合评估听力损失的性质、程度并进行鉴别诊断

诊断型耳声发射仪 

声导抗仪

便携式听觉评估仪、纯音听力计(具备声场及VRA)

计算机 

 登记、数据分析

  二、筛查

  (一)对象

  有条件的地方应进行普遍性筛查,不具备条件的地方应根据当地情况,至少进行听力障碍高危新生儿筛查。

  听力高危因素包括:

  1、新生儿重症监护室中住院超过24小时;

  2、儿童期永久性听力障碍家族史;

  3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染;

  4、颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;

  5、出生体重低于1500克;

  6、高胆红素血症达到换血要求;

  7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物;

  8、细菌性脑膜炎;

  9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分;

  10、机械通气时间5天以上;

  11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

  (二)时间

  实行两阶段筛查:出院前进行初筛,未通过者于42天内进行复筛,仍未通过者转听力检测中心。

  告知有高危因素的新生儿,即使通过筛查仍应结合听性行为观察法,3年内每6个月随访一次。

  (三)环境

  应有专用房间,通风良好,环境噪音低于45分贝A声级(dB A)。

  (四)方法

  耳声发射测试和/或自动听性脑干诱发电位测试。

  (五)步骤

  1、清洁耳道;

  2、受检儿处于安静状态,必要时可使用镇静剂;

  3、两耳分别测试。轻轻放入探头,仪器自行显示结果,如未通过,需重复2-3次测试。

  三、诊断

  复筛阳性的患儿由听力检测机构进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其它相关检查,并进行医学和影像学评估,一般在6月龄做出诊断。有高危因素的新生儿在随访过程中发现听力障碍应进行进一步诊断。

  四、干预

  1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。

  2、听力补偿或重建:

  (1)助听器选配:对永久性感音神经性听觉障碍患儿,应首选配带助听器,一般可在6月龄开始验配并定期进行调试及评估,以达到助听器效果优化。

  (2)人工耳蜗植入:对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿,应用助听器效果甚微或无明显效果,要进行人工耳蜗术前评估,考虑进行人工耳蜗植入。

  3、听觉——言语训练。

  4、社区——家庭康复指导。

  五、质量控制

  应建立并维护新生儿听力筛查数据库,做好新生儿听力筛查的信息管理工作。数据库应包括下列内容:

  1、基础数据;

  2、听力筛查机构工作质量评估;

  3、听力检测机构工作质量评估;

  4、康复机构工作质量评估。

  附件4:

新生儿疾病筛查追访与管理技术规范

  一、基本要求

  (一)机构设置

  1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构;

  2、取得《母婴保健技术服务执业许可证》;

  3、承担区域内妇幼保健网络的管理职能。

  (二)人员要求

  必须取得《母婴保健技术考核合格证》,中专以上学历,从事医疗保健工作2年以上,接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训,包括:

  1、新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行;

  2、儿童保健学相关内容;

  3、心理学相关知识。

  二、管理及职责

  (一)追访要求

  1、依托区域内妇幼保健网络,建立追踪随访网络;

  2、接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告,立即电话或书面等方式通知新生儿监护人,到筛查检测机构进行复查,并提供健康教育;

  3、敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内(遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求)至确诊治疗机构就诊,尽早给予治疗及干预;

  4、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,须注明原因,并告采血机构及检测机构备案;

  5、每次通知或访视均须记录,相关资料保存10年;

  6、按筛查疾病的不同诊治要求,定期访视确诊患儿,给予长期健康教育和健康促进。

  (二)遗传代谢性疾病筛查检测及听力检测医疗保健机构的技术管理职责

  1、承担本省新生儿疾病筛查技术培训和继续教育,负责对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构的业务指导工作;

  2、对开展新生儿疾病筛查医疗保健机构进行质量控制;

  3、本省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作;

  4、承担省级卫生行政部门交办的其他工作。

  附件5:

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

  一、基本要求

  (一)机构设置

  1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构;

  2、取得《母婴保健技术服务执业许可证》;

  3、具有儿科诊疗科目,且有检验(生化和血清学标记免疫检测)、放射、营养、保健等专业技术的医疗保健机构。

  (二)人员要求

  1、临床医师:1名以上在编人员,必须取得执业医师资格,并有5年以上儿科临床经验,接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训,包括:

  (1)新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行;

  (2)常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估;

  (3)新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义;

  (4)心理学的有关知识。

  2、其他医疗技术人员:检验师、放射科医师、营养师等。

  二、管理及职责

  (一)建立健全各项规章制度。

  1、人员职责

  2、诊疗常规

  3、建立专科档案与管理制度

  4、疑难病例会诊制度

  5、转诊制度及跟踪观察制度

  (二)对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。

  (三)尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务,一般不超过患儿出生后6周,并定期评估。

  (四)及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。

  三、诊断

  (一)苯丙酮尿症(PKU)

  1、血苯丙氨酸浓度>120μmol/L,诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。

  2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。

  3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,中度PKU和轻度HPA.

  (二)先天性甲状腺功能减低症(CH)

  1、确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

  2、血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

  3、血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,应定期随访。

  四、治疗

  (一)苯丙酮尿症(PKU)

  1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导,在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗;

  2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者,血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗;

  3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗;

  4、低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁;

  5、对女性苯丙酮尿症患者,应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L,直至分娩;

  6、定期进行体格和智能发育评估。

  (二)先天性甲状腺功能减低症(CH)

  1、采用甲状腺素替代疗法;

  2、正规治疗2-3年停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗;

  3、定期进行体格和智能发育情况评估。

  对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育,以树立信心,坚持长期随访。

admin

网站地图xml地图